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Télématin (suite)


diffusion le mercredi 13 février 2019 à 9h10 sur France 2

– Laurent Bignolas : Nous sommes toujours A bord, Nathalie et Laurence. Laurence est là pour nous parler santé. Vendredi, à la fin de la semaine, aura lieu la Journée internationale du syndrome d'Angelman. Il s'agit de graves troubles du comportement. C'est une maladie génétique très rare qui nous concerne.
– Laurence Ostolaza : On va en parler beaucoup vendredi. Angelman est un pédiatre britannique qui, dans les années 60, a décrit pour la 1re fois les symptômes un retard mental... On pensait que c'était de l'autisme. Ça y ressemble beaucoup. Il y a un retard de langage, de motricité, peu de communication chez les enfants tout petits. Ce sont des enfants qui marchent et ne parlent pas du tout. On ne guérit pas de ce syndrome. Il y a des symptômes à traiter, comme l'épilepsie. Il y a aussi des problèmes de déglutition, de régurgitation. On peut améliorer la prise en charge et réduire les symptômes, mais on ne joue pas sur la maladie, qui est génétique. Des traitements seront peut être mis au point dans quelques années. Des généticiennes vont nous parler des pistes thérapeutiques.
– Leonora: Antonin, déjà à la naissance, il était blond platine. On s'est dit qu'il devait y avoir un gène blond qui traînait dans notre famille. On ne s'est pas posé plus de questions que ça. des galères. Un biberon pour Antonin durait 2 heures. Il avait des troubles de coordination de succion, de déglutition et de respiration, il n'arrivait pas à se nourrir correctement. Au bout d'un moment, les pédiatres ont vu un retard dans les acquisitions. Le périmètre crânien commencait à sortir de la courbe. On s'est dit qu'il y avait un truc.
– Dr D.Heron: L'anomalie génétique est sur une région du chromosome 15, Le mécanisme du syndrome d'Angelman est l'absence de contribution maternelle sur cette région C'est-à-dire que l'enfant n'a pas reçu du matériel génétique de cette région du chromosome 15 de sa maman.
– Dr P.Charles: La piste thérapeutique la plus innovante, la plus prometteuse, c'est d'aller essayer de réactiver le gène qui vient du papa et que du coup, l'enfant ait ce gène qui n'est pas issu du chromosome
– Dr D.Heron: Ces enfants, très souvent, ont des troubles du comportement sous le nom de "happy puppet syndrome".