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Télématin (suite)


diffusion le mercredi 13 février 2019 à 7h10 sur France 2

– On s'est dit qu'il y avait un truc.
– Dr D.Heron: L'anomalie génétique est sur une région du chromosome 15, Le mécanisme du syndrome d'Angelman est l'absence de contribution maternelle sur cette région du chromosome 15. C'est-à-dire que l'enfant n'a pas reçu du matériel génétique de sa maman.
– Dr P.Charles: La piste thérapeutique la plus innovante, la plus prometteuse, c'est d'aller essayer de réactiver le gène qui vient du papa et que du coup, l'enfant ait ce gène qui n'est pas issu du chromosome
– Dr D.Heron: Ces enfants, très souvent, ont des troubles du comportement sous le nom de "happy puppet syndrome". C'est-à-dire le syndrome Pourquoi du pantin joyeux? Parce que ce sont des enfants qui sont très souriants, mais au fil du temps, on s'aperçoit que ce sourire n'est pas forcément adapté.
– Luc Hermann : Notre rôle essentiel est celui de créer du lien entre les familles dont l'un des enfants est porteur du syndrome d'Angelman et de former les parents, les accompagnants, les professionnels, aux techniques d'accompagnement. Par exemple, les prises en charge de psychomotricité, l'ergothérapie et surtout, la communication alternative comme des classeurs, des photos.
– Leonora: Antonin, je pense que tu voudrais manger. Typiquement, on crée des chemins, des phrases via le pointage des pictogrammes. Pour ça, la 1re étape, c'est d'apprendre à Antonin le pointage. Dans ma famille, il n'y a jamais eu de handicap ou de syndrome d'Angelman. Ça peut arriver à n'importe qui.
– Laurent Bignolas : Maladie rare, mais tout le monde est concerné.
– Laurence Ostolaza : Ce n'est pas héréditaire, mais génétique. C'est un problème de codage. La prévalence de la maladie est entre 1/4 sur 12 000 ou 20 000. C'est un syndrome sous-évalué car il est sous-diagnostiqué. Il y a des signes de retard qui peuvent s'apparenter à d'autres maladies. Il faut faire attention dès la toute petite enfance. On a la blondeur. Quand un enfant est très blond aux yeux bleus... Il y a des signes cliniques à détecter. Pour en savoir plus, ce site Internet.
– Laurent Bignolas : Ce soir, sur France 2...
– Laurence Ostolaza : Une grande soirée sur le cancer présentée par J.Bugier à partir de 21h. C'est avec notre partenaire France Bleu.
– Laurent Bignolas : Merci. On passe aux prévisions météo. Beaucoup de brouillard ce matin.
– Nathalie Rihouet : Absolument. Soyez prudents. En plus, ils sont givrants. Vous voyez les brouillards sur la carte. Voici les températures Pour cet après-midi. Nous aurons quelques entrées maritimes le long du golfe du Lion. Je reviens en arrière. Sinon, pour les températures, on gagne 1 ou 2 degrés par rapport à hier. C'est une hausse certaine. La hausse des températures va continuer. Les matinées resteront extrêmement fraîches. L'après-midi, les températures grimpent. On parlera même de températures quasi printanières pour le week-end prochain. J'ai le temps?
– Laurent Bignolas : Non. Merci