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La drépanocytose, la douleur en héritage


diffusion le samedi 8 décembre 2018 à 6h00 sur France 2

– Ça va être un petit peu froid. On désinfecte, d'accord ? Nous allons réaliser l'amniocentèse, c'est le prélèvement du liquide amniotique. Regardez. Tout ce que vous voyez en noir, c'est le liquide. Le foetus est là. On ne pique pas le foetus, on ne pique que la partie noire, donc le liquide amniotique. Vous pouvez regarder sur l'écran, vous verrez mieux. Voilà, c'est commencé.
– A l'e ! Aïe !
– Par contre, détendez-vous.
– Al'e 5
– Non, mais je n'ai encore rien
– Je vous jure que j'ai mal.
– Ce qui fait mal, c'est le passage au niveau de la peau. Après, vous ne sentirez pas. Je prélève le liquide. Ça ne va pas être long. C'est du liquide qui ressemble aux urines, qui est composé également d'urine foetale, qu'on va mettre en culture pour voir le gène de la drépanocytose.
– Le diagnostic anténatal sert à mettre en évidence l'absence ou la présence d'une anomalie ou d'une pathologie chez le foetus. Dans le cas de la drépanocytose, le but est de déterminer s'il est atteint, porteur ou sain.
– Bah... bonne nouvelle, il est sain.
– Dans les années 90, peu après la mise en place du dépistage néonatal, la mise en place du centre intégré de la drépanocytose, il y a eu une vague d'information, du personnel soignant, mais aussi du public, il y avait des déplacements dans les écoles, et petit à petit, ça s'est perdu. Et on se retrouve face à une population jeune qui parfois ne sait même pas ce qu'est la drépanocytose et qui ne connaît pas son statut, vis-à-vis de cette anomalie. Or, il faut savoir que 8 à 10 % de la population est porteur du gène. Ça représente un problème réel ici, et je trouve malheureux, moi qui suis au niveau du laboratoire, de parfois recevoir une demande de diagnostic prénatal pour des femmes qui ont déjà une grossesse très avancée.
– Si les futurs parents connaissaient leur statut en amont, bien des femmes enceintes n'auraient plus à subir d'amniocentèse. Pour découvrir si l'on porte le gène S, il suffit de faire un dépistage ou électrophorèse d'hémoglobine, un examen élémentaire.
– C'est une simple prise de sang, pas ce qu'on vient de voir.